Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga THRB seotud tunnused

thyroid hormone receptor beta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga THRB 35 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Compensated hypothyroidismAlati
Enlarged thyroid gland in neckAlati
Impaired sensitivity to thyroid hormoneAlati
Increased circulating free T3Alati
Increased circulating free T4 concentrationAlati
Increased circulating T4 concentrationAlati
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone levelVäga sageli (80–99%)
Elevated circulating reverse T3 concentrationSageli (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationSageli (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone levelPole registreeritud
Overactive thyroidPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Attention deficitAlati
Delayed speech and language developmentAlati
AnxietySageli (30–79%)
More active than typicalSageli (30–79%)
Specific learning disabilitySageli (30–79%)
Neurodevelopmental delayMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infectionSageli (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Anti-thyroid peroxidase antibody positivityAlati
Anti-thyroglobulin antibody positivitySageli (30–79%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivitySageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased body weightAlati
Mild growth deficiencyMõnikord (5–29%)
Small for gestational agePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Diabetes mellitusAlati
Elevated circulating thyroglobulin concentrationAlati
Noninsulin-dependent diabetesAlati

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated heart rateVäga sageli (80–99%)
PalpitationsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturationSageli (30–79%)
Speckled calcifications in end part of bonePole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulging eyePole registreeritud

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga THRB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test