Rasgos

Rasgos asociados a THRB

thyroid hormone receptor beta

El Human Phenotype Ontology asocia 35 rasgos a THRB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Compensated hypothyroidism	Siempre
Enlarged thyroid gland in neck	Siempre
Impaired sensitivity to thyroid hormone	Siempre
Increased circulating free T3	Siempre
Increased circulating free T4 concentration	Siempre
Increased circulating T4 concentration	Siempre
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated circulating reverse T3 concentration	Frecuente (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	No registrado
Overactive thyroid	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Attention deficit	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)
Hearing impairment	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Siempre
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Frecuente (30–79 %)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased body weight	Siempre
Mild growth deficiency	A veces (5–29 %)
Small for gestational age	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Siempre
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Siempre
Noninsulin-dependent diabetes	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated heart rate	Muy frecuente (80–99 %)
Palpitations	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Speckled calcifications in end part of bone	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulging eye	No registrado

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a THRB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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