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Tratti
Tratti collegati a THRB
thyroid hormone receptor beta
La Human Phenotype Ontology collega 35 tratti a THRB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Compensated hypothyroidism | Sempre |
| Enlarged thyroid gland in neck | Sempre |
| Impaired sensitivity to thyroid hormone | Sempre |
| Increased circulating free T3 | Sempre |
| Increased circulating free T4 concentration | Sempre |
| Increased circulating T4 concentration | Sempre |
| Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level | Molto spesso (80–99%) |
| Elevated circulating reverse T3 concentration | Spesso (30–79%) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Spesso (30–79%) |
| Decreased thyroid-stimulating hormone level | Non registrato |
| Overactive thyroid | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Attention deficit | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Anxiety | Spesso (30–79%) |
| More active than typical | Spesso (30–79%) |
| Specific learning disability | Spesso (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Spesso (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | Non registrato |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Sempre |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Spesso (30–79%) |
| Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased body weight | Sempre |
| Mild growth deficiency | A volte (5–29%) |
| Small for gestational age | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Sempre |
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Sempre |
| Noninsulin-dependent diabetes | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Elevated heart rate | Molto spesso (80–99%) |
| Palpitations | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Spesso (30–79%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bulging eye | Non registrato |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fatigue | Sempre |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a THRB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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