Traits

Traits linked to THRB

thyroid hormone receptor beta

The Human Phenotype Ontology links 35 traits to THRB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Compensated hypothyroidism	Immer
Enlarged thyroid gland in neck	Immer
Impaired sensitivity to thyroid hormone	Immer
Increased circulating free T3	Immer
Increased circulating free T4 concentration	Immer
Increased circulating T4 concentration	Immer
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated circulating reverse T3 concentration	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Nicht erfasst
Overactive thyroid	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Attention deficit	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Anxiety	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Immer
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Häufig (30–79 %)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Increased body weight	Immer
Mild growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Immer
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Immer
Noninsulin-dependent diabetes	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Elevated heart rate	Sehr häufig (80–99 %)
Palpitations	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to THRB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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