Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til THRB

thyroid hormone receptor beta

Human Phenotype Ontology knytter 35 kjennetegn til THRB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Compensated hypothyroidism	Alltid
Enlarged thyroid gland in neck	Alltid
Impaired sensitivity to thyroid hormone	Alltid
Increased circulating free T3	Alltid
Increased circulating free T4 concentration	Alltid
Increased circulating T4 concentration	Alltid
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level	Svært ofte (80–99 %)
Elevated circulating reverse T3 concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Ikke registrert
Overactive thyroid	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Attention deficit	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Alltid
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased body weight	Alltid
Mild growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Small for gestational age	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Diabetes mellitus	Alltid
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Alltid
Noninsulin-dependent diabetes	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated heart rate	Svært ofte (80–99 %)
Palpitations	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulging eye	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til THRB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test