Egenskaber

Egenskaber knyttet til THRB

thyroid hormone receptor beta

Human Phenotype Ontology knytter 35 egenskaber til THRB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Compensated hypothyroidism	Altid
Enlarged thyroid gland in neck	Altid
Impaired sensitivity to thyroid hormone	Altid
Increased circulating free T3	Altid
Increased circulating free T4 concentration	Altid
Increased circulating T4 concentration	Altid
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Elevated circulating reverse T3 concentration	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Ikke registreret
Overactive thyroid	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Attention deficit	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Anxiety	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Altid
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Ofte (30–79 %)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased body weight	Altid
Mild growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Small for gestational age	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Altid
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Altid
Noninsulin-dependent diabetes	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated heart rate	Meget ofte (80–99 %)
Palpitations	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til THRB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test