Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan THRB
thyroid hormone receptor beta
De Human Phenotype Ontology koppelt 35 kenmerken aan THRB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Compensated hypothyroidism | Altijd |
| Enlarged thyroid gland in neck | Altijd |
| Impaired sensitivity to thyroid hormone | Altijd |
| Increased circulating free T3 | Altijd |
| Increased circulating free T4 concentration | Altijd |
| Increased circulating T4 concentration | Altijd |
| Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level | Heel vaak (80–99%) |
| Elevated circulating reverse T3 concentration | Vaak (30–79%) |
| Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration | Vaak (30–79%) |
| Decreased thyroid-stimulating hormone level | Niet vastgelegd |
| Overactive thyroid | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Attention deficit | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Anxiety | Vaak (30–79%) |
| More active than typical | Vaak (30–79%) |
| Specific learning disability | Vaak (30–79%) |
| Neurodevelopmental delay | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Vaak (30–79%) |
| Sensorineural hearing impairment | Soms (5–29%) |
| Hearing impairment | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Anti-thyroid peroxidase antibody positivity | Altijd |
| Anti-thyroglobulin antibody positivity | Vaak (30–79%) |
| Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased body weight | Altijd |
| Mild growth deficiency | Soms (5–29%) |
| Small for gestational age | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Altijd |
| Elevated circulating thyroglobulin concentration | Altijd |
| Noninsulin-dependent diabetes | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated heart rate | Heel vaak (80–99%) |
| Palpitations | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Vaak (30–79%) |
| Speckled calcifications in end part of bone | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bulging eye | Niet vastgelegd |
Constitutional symptom
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Fatigue | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan THRB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken