Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) THRB génhez kapcsolódó jellemzők

thyroid hormone receptor beta

A Human Phenotype Ontology 35 jellemzőt kapcsol a(z) THRB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the endocrine system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Compensated hypothyroidismMindig
Enlarged thyroid gland in neckMindig
Impaired sensitivity to thyroid hormoneMindig
Increased circulating free T3Mindig
Increased circulating free T4 concentrationMindig
Increased circulating T4 concentrationMindig
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone levelNagyon gyakran (80–99%)
Elevated circulating reverse T3 concentrationGyakran (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationGyakran (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone levelNincs rögzítve
Overactive thyroidNincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Attention deficitMindig
Delayed speech and language developmentMindig
AnxietyGyakran (30–79%)
More active than typicalGyakran (30–79%)
Specific learning disabilityGyakran (30–79%)
Neurodevelopmental delayNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Recurrent middle ear infectionGyakran (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentNéha (5–29%)
Hearing impairmentNincs rögzítve

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Anti-thyroid peroxidase antibody positivityMindig
Anti-thyroglobulin antibody positivityGyakran (30–79%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivityGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Increased body weightMindig
Mild growth deficiencyNéha (5–29%)
Small for gestational ageNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Diabetes mellitusMindig
Elevated circulating thyroglobulin concentrationMindig
Noninsulin-dependent diabetesMindig

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Elevated heart rateNagyon gyakran (80–99%)
PalpitationsNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed bone maturationGyakran (30–79%)
Speckled calcifications in end part of boneNincs rögzítve

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Bulging eyeNincs rögzítve

Constitutional symptom

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
FatigueMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) THRB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet