Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su THRB susiję požymiai

thyroid hormone receptor beta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 35 požymių su THRB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Compensated hypothyroidismVisada
Enlarged thyroid gland in neckVisada
Impaired sensitivity to thyroid hormoneVisada
Increased circulating free T3Visada
Increased circulating free T4 concentrationVisada
Increased circulating T4 concentrationVisada
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone levelLabai dažnai (80–99%)
Elevated circulating reverse T3 concentrationDažnai (30–79%)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationDažnai (30–79%)
Decreased thyroid-stimulating hormone levelNeužfiksuota
Overactive thyroidNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Attention deficitVisada
Delayed speech and language developmentVisada
AnxietyDažnai (30–79%)
More active than typicalDažnai (30–79%)
Specific learning disabilityDažnai (30–79%)
Neurodevelopmental delayKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infectionDažnai (30–79%)
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)
Hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Anti-thyroid peroxidase antibody positivityVisada
Anti-thyroglobulin antibody positivityDažnai (30–79%)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivityDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased body weightVisada
Mild growth deficiencyKartais (5–29%)
Small for gestational ageNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitusVisada
Elevated circulating thyroglobulin concentrationVisada
Noninsulin-dependent diabetesVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated heart rateLabai dažnai (80–99%)
PalpitationsKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationDažnai (30–79%)
Speckled calcifications in end part of boneNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulging eyeNeužfiksuota

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su THRB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test