Rysy

Rysy spojené s THRB

thyroid hormone receptor beta

Human Phenotype Ontology spojuje s THRB 35 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Compensated hypothyroidism	Vždy
Enlarged thyroid gland in neck	Vždy
Impaired sensitivity to thyroid hormone	Vždy
Increased circulating free T3	Vždy
Increased circulating free T4 concentration	Vždy
Increased circulating T4 concentration	Vždy
Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level	Velmi často (80–99 %)
Elevated circulating reverse T3 concentration	Často (30–79 %)
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Často (30–79 %)
Decreased thyroid-stimulating hormone level	Nezaznamenáno
Overactive thyroid	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Attention deficit	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Anxiety	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anti-thyroid peroxidase antibody positivity	Vždy
Anti-thyroglobulin antibody positivity	Často (30–79 %)
Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased body weight	Vždy
Mild growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vždy
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Vždy
Noninsulin-dependent diabetes	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated heart rate	Velmi často (80–99 %)
Palpitations	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Speckled calcifications in end part of bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s THRB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test