Características

Características associadas a TET3

tet methylcytosine dioxygenase 3

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a TET3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Poor social interactions	Sempre
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Delayed fine motor development	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad head shape	Frequente (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Long philtrum	Frequente (30–79%)
Open mouth	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Big calvaria	Por vezes (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Não registado
High forehead	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Advanced bone age	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dropped arches	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TET3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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