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Tratti
Tratti collegati a TET3
tet methylcytosine dioxygenase 3
La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a TET3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed motor skills | Sempre |
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Poor social interactions | Sempre |
| Autism spectrum disorder | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed fine motor development | Molto spesso (80–99%) |
| Intellectual disability | Molto spesso (80–99%) |
| Anxiety | Spesso (30–79%) |
| Attention deficit | Spesso (30–79%) |
| EEG abnormality | Spesso (30–79%) |
| Epilepsy | Spesso (30–79%) |
| Depression | A volte (5–29%) |
| Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation | A volte (5–29%) |
| Periventricular leukomalacia | A volte (5–29%) |
| Ventriculomegaly | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Broad head shape | Spesso (30–79%) |
| Decreased facial muscle tone | Spesso (30–79%) |
| High palate | Spesso (30–79%) |
| Long face | Spesso (30–79%) |
| Long philtrum | Spesso (30–79%) |
| Open mouth | Spesso (30–79%) |
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
| Big calvaria | A volte (5–29%) |
| Narrowing of the tear duct | A volte (5–29%) |
| Broad forehead | Non registrato |
| High forehead | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | A volte (5–29%) |
| Advanced bone age | A volte (5–29%) |
| Double-Jointed | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cross-eyed | A volte (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged heart | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prominent ear | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TET3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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