Rasgos

Rasgos asociados a TET3

tet methylcytosine dioxygenase 3

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a TET3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed motor skills	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Poor social interactions	Siempre
Autism spectrum disorder	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed fine motor development	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	A veces (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	A veces (5–29 %)
Ventriculomegaly	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad head shape	Frecuente (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Frecuente (30–79 %)
High palate	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Open mouth	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	A veces (5–29 %)
Broad forehead	No registrado
High forehead	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Advanced bone age	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dropped arches	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Prominent ear	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TET3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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