Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TET3 seotud tunnused

tet methylcytosine dioxygenase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TET3 38 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed motor skillsAlati
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Poor social interactionsAlati
Autism spectrum disorderVäga sageli (80–99%)
Delayed fine motor developmentVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
AnxietySageli (30–79%)
Attention deficitSageli (30–79%)
EEG abnormalitySageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
DepressionMõnikord (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationMõnikord (5–29%)
Periventricular leukomalaciaMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Broad head shapeSageli (30–79%)
Decreased facial muscle toneSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Long faceSageli (30–79%)
Long philtrumSageli (30–79%)
Open mouthSageli (30–79%)
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Narrowing of the tear ductMõnikord (5–29%)
Broad foreheadPole registreeritud
High foreheadPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Abnormal formation of the hipMõnikord (5–29%)
Advanced bone ageMõnikord (5–29%)
Double-JointedMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelidMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Enlarged heartMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dropped archesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancySageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Prominent earSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TET3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test