Merkmale

Mit TET3 verknüpfte Merkmale

tet methylcytosine dioxygenase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit TET3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed motor skills	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Poor social interactions	Immer
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed fine motor development	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Manchmal (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Nicht erfasst
High forehead	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Advanced bone age	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TET3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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