Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TET3 susiję požymiai

tet methylcytosine dioxygenase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su TET3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed motor skillsVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Global developmental delayVisada
Poor social interactionsVisada
Autism spectrum disorderLabai dažnai (80–99%)
Delayed fine motor developmentLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
AnxietyDažnai (30–79%)
Attention deficitDažnai (30–79%)
EEG abnormalityDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
DepressionKartais (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationKartais (5–29%)
Periventricular leukomalaciaKartais (5–29%)
VentriculomegalyKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Broad head shapeDažnai (30–79%)
Decreased facial muscle toneDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Long faceDažnai (30–79%)
Long philtrumDažnai (30–79%)
Open mouthDažnai (30–79%)
Abnormally small headKartais (5–29%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Narrowing of the tear ductKartais (5–29%)
Broad foreheadNeužfiksuota
High foreheadNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)
Abnormal formation of the hipKartais (5–29%)
Advanced bone ageKartais (5–29%)
Double-JointedKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Enlarged heartKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prominent earDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TET3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test