Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TET3

tet methylcytosine dioxygenase 3

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til TET3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed motor skills	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Poor social interactions	Alltid
Autism spectrum disorder	Svært ofte (80–99 %)
Delayed fine motor development	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Noen ganger (5–29 %)
Periventricular leukomalacia	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Big calvaria	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of the tear duct	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Ikke registrert
High forehead	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Noen ganger (5–29 %)
Advanced bone age	Noen ganger (5–29 %)
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent ear	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TET3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test