Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TET3

tet methylcytosine dioxygenase 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 38 kenmerken aan TET3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed motor skills	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Poor social interactions	Altijd
Autism spectrum disorder	Heel vaak (80–99%)
Delayed fine motor development	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Attention deficit	Vaak (30–79%)
EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Depression	Soms (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Soms (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Broad head shape	Vaak (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Long philtrum	Vaak (30–79%)
Open mouth	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Big calvaria	Soms (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Soms (5–29%)
Broad forehead	Niet vastgelegd
High forehead	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Soms (5–29%)
Advanced bone age	Soms (5–29%)
Double-Jointed	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged heart	Soms (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dropped arches	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Prominent ear	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TET3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen