Trăsături

Trăsături asociate cu TET3

tet methylcytosine dioxygenase 3

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu TET3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed motor skills	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Poor social interactions	Întotdeauna
Autism spectrum disorder	Foarte des (80–99%)
Delayed fine motor development	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Anxiety	Des (30–79%)
Attention deficit	Des (30–79%)
EEG abnormality	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Depression	Uneori (5–29%)
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Uneori (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Broad head shape	Des (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Long philtrum	Des (30–79%)
Open mouth	Des (30–79%)
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Big calvaria	Uneori (5–29%)
Narrowing of the tear duct	Uneori (5–29%)
Broad forehead	Neînregistrat
High forehead	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Uneori (5–29%)
Advanced bone age	Uneori (5–29%)
Double-Jointed	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged heart	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dropped arches	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prominent ear	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TET3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu