Características

Características associadas a TBX3

T-box transcription factor 3

A Human Phenotype Ontology associa 70 características a TBX3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormalities of the fingers	Muito frequente (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the wrist	Frequente (30–79%)
Absent 3rd long bone of hand	Frequente (30–79%)
Absent 4th long bone of hand	Frequente (30–79%)
Absent 5th long bone of hand	Frequente (30–79%)
Absent little finger	Frequente (30–79%)
Absent middle finger	Frequente (30–79%)
Absent ring finger	Frequente (30–79%)
Aplasia of the ulna	Frequente (30–79%)
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Short 5th finger	Frequente (30–79%)
Abnormal humerus morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal morphology of the radius	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	Por vezes (5–29%)
Absent hand	Por vezes (5–29%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Por vezes (5–29%)
Extra little finger	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Short outermost finger bone	Por vezes (5–29%)
Deformed radius	Não registado
Missing outer large bone of forearm	Não registado
Short 4th toe	Não registado
Short humerus	Não registado
Short little toe	Não registado
Underdeveloped inner large forearm bone	Não registado
Underdeveloped outer large forearm bone	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Sempre
Abnormality of the uterus	Frequente (30–79%)
Decreased fertility	Frequente (30–79%)
Heart shaped uterus	Frequente (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Frequente (30–79%)
Underdeveloped penis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Small kidneys	Por vezes (5–29%)
Imperforate hymen	Não registado
Scrotum surrounds penis	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal anus position	Por vezes (5–29%)
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Hernia of the abdominal wall	Por vezes (5–29%)
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Não registado
Narrowing of anal opening	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Stiff elbow	Frequente (30–79%)
Abnormal collarbone	Por vezes (5–29%)
High shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Short collarbone	Não registado
Small shoulder blade	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal fingernails	Muito frequente (80–99%)
Absent axillary hair	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped toenails	Por vezes (5–29%)
Axillary apocrine gland hypoplasia	Não registado
Limited armpit hair	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Small nipples	Sempre
Underdeveloped breasts	Sempre
Absent breast	Por vezes (5–29%)
Inverted nipples	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Ectopic posterior pituitary	Não registado
Underdeveloped pituitary gland	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Failure of development of between one and six teeth	Por vezes (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Softening of voice box tissue	Por vezes (5–29%)
Subglottic stenosis	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of temperature regulation	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TBX3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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