Rasgos

Rasgos asociados a TBX3

T-box transcription factor 3

El Human Phenotype Ontology asocia 70 rasgos a TBX3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormalities of the fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the wrist	Frecuente (30–79 %)
Absent 3rd long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Absent 4th long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Absent 5th long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Absent little finger	Frecuente (30–79 %)
Absent middle finger	Frecuente (30–79 %)
Absent ring finger	Frecuente (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Frecuente (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Short 5th finger	Frecuente (30–79 %)
Abnormal humerus morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal morphology of the radius	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of long bones of hand	A veces (5–29 %)
Absent hand	A veces (5–29 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	A veces (5–29 %)
Extra little finger	A veces (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	A veces (5–29 %)
Short outermost finger bone	A veces (5–29 %)
Deformed radius	No registrado
Missing outer large bone of forearm	No registrado
Short 4th toe	No registrado
Short humerus	No registrado
Short little toe	No registrado
Underdeveloped inner large forearm bone	No registrado
Underdeveloped outer large forearm bone	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short penis	Siempre
Abnormality of the uterus	Frecuente (30–79 %)
Decreased fertility	Frecuente (30–79 %)
Heart shaped uterus	Frecuente (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped penis	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Small kidneys	A veces (5–29 %)
Imperforate hymen	No registrado
Scrotum surrounds penis	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal anus position	A veces (5–29 %)
Absent anus	A veces (5–29 %)
Hernia of the abdominal wall	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)
Inguinal hernia	No registrado
Narrowing of anal opening	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Stiff elbow	Frecuente (30–79 %)
Abnormal collarbone	A veces (5–29 %)
High shoulder blade	A veces (5–29 %)
Pigeon chest	A veces (5–29 %)
Short collarbone	No registrado
Small shoulder blade	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal fingernails	Muy frecuente (80–99 %)
Absent axillary hair	Muy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped toenails	A veces (5–29 %)
Axillary apocrine gland hypoplasia	No registrado
Limited armpit hair	No registrado

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small nipples	Siempre
Underdeveloped breasts	Siempre
Absent breast	A veces (5–29 %)
Inverted nipples	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	Frecuente (30–79 %)
Ectopic posterior pituitary	No registrado
Underdeveloped pituitary gland	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Failure of development of between one and six teeth	A veces (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Softening of voice box tissue	A veces (5–29 %)
Subglottic stenosis	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of temperature regulation	Muy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TBX3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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