Egenskaber

Egenskaber knyttet til TBX3

T-box transcription factor 3

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til TBX3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TBX3

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormalities of the fingers	Meget ofte (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the wrist	Ofte (30–79 %)
Absent 3rd long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Absent 4th long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Absent 5th long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Absent little finger	Ofte (30–79 %)
Absent middle finger	Ofte (30–79 %)
Absent ring finger	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Short 5th finger	Ofte (30–79 %)
Abnormal humerus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal morphology of the radius	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Nogle gange (5–29 %)
Absent hand	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Nogle gange (5–29 %)
Extra little finger	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Short outermost finger bone	Nogle gange (5–29 %)
Deformed radius	Ikke registreret
Missing outer large bone of forearm	Ikke registreret
Short 4th toe	Ikke registreret
Short humerus	Ikke registreret
Short little toe	Ikke registreret
Underdeveloped inner large forearm bone	Ikke registreret
Underdeveloped outer large forearm bone	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Altid
Abnormality of the uterus	Ofte (30–79 %)
Decreased fertility	Ofte (30–79 %)
Heart shaped uterus	Ofte (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Small kidneys	Nogle gange (5–29 %)
Imperforate hymen	Ikke registreret
Scrotum surrounds penis	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal anus position	Nogle gange (5–29 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Hernia of the abdominal wall	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Ikke registreret
Narrowing of anal opening	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Stiff elbow	Ofte (30–79 %)
Abnormal collarbone	Nogle gange (5–29 %)
High shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Short collarbone	Ikke registreret
Small shoulder blade	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal fingernails	Meget ofte (80–99 %)
Absent axillary hair	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Nogle gange (5–29 %)
Axillary apocrine gland hypoplasia	Ikke registreret
Limited armpit hair	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small nipples	Altid
Underdeveloped breasts	Altid
Absent breast	Nogle gange (5–29 %)
Inverted nipples	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Ectopic posterior pituitary	Ikke registreret
Underdeveloped pituitary gland	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)
Subglottic stenosis	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of temperature regulation	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TBX3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test