Merkmale

Mit TBX3 verknüpfte Merkmale

T-box transcription factor 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 70 Merkmale mit TBX3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormalities of the fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the wrist	Häufig (30–79 %)
Absent 3rd long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Absent 4th long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Absent 5th long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Absent little finger	Häufig (30–79 %)
Absent middle finger	Häufig (30–79 %)
Absent ring finger	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Short 5th finger	Häufig (30–79 %)
Abnormal humerus morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal morphology of the radius	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Absent hand	Manchmal (5–29 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Manchmal (5–29 %)
Extra little finger	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Short outermost finger bone	Manchmal (5–29 %)
Deformed radius	Nicht erfasst
Missing outer large bone of forearm	Nicht erfasst
Short 4th toe	Nicht erfasst
Short humerus	Nicht erfasst
Short little toe	Nicht erfasst
Underdeveloped inner large forearm bone	Nicht erfasst
Underdeveloped outer large forearm bone	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Immer
Abnormality of the uterus	Häufig (30–79 %)
Decreased fertility	Häufig (30–79 %)
Heart shaped uterus	Häufig (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Manchmal (5–29 %)
Imperforate hymen	Nicht erfasst
Scrotum surrounds penis	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal anus position	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Hernia of the abdominal wall	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Nicht erfasst
Narrowing of anal opening	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Stiff elbow	Häufig (30–79 %)
Abnormal collarbone	Manchmal (5–29 %)
High shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Short collarbone	Nicht erfasst
Small shoulder blade	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal fingernails	Sehr häufig (80–99 %)
Absent axillary hair	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Manchmal (5–29 %)
Axillary apocrine gland hypoplasia	Nicht erfasst
Limited armpit hair	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nipples	Immer
Underdeveloped breasts	Immer
Absent breast	Manchmal (5–29 %)
Inverted nipples	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Ectopic posterior pituitary	Nicht erfasst
Underdeveloped pituitary gland	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Failure of development of between one and six teeth	Manchmal (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)
Subglottic stenosis	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of temperature regulation	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBX3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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