Cechy

Cechy powiązane z TBX3

T-box transcription factor 3

Human Phenotype Ontology łączy z TBX3 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormalities of the fingers	Bardzo często (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the wrist	Często (30–79%)
Absent 3rd long bone of hand	Często (30–79%)
Absent 4th long bone of hand	Często (30–79%)
Absent 5th long bone of hand	Często (30–79%)
Absent little finger	Często (30–79%)
Absent middle finger	Często (30–79%)
Absent ring finger	Często (30–79%)
Aplasia of the ulna	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Short 5th finger	Często (30–79%)
Abnormal humerus morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal morphology of the radius	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	Czasami (5–29%)
Absent hand	Czasami (5–29%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Czasami (5–29%)
Extra little finger	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Short outermost finger bone	Czasami (5–29%)
Deformed radius	Nie odnotowano
Missing outer large bone of forearm	Nie odnotowano
Short 4th toe	Nie odnotowano
Short humerus	Nie odnotowano
Short little toe	Nie odnotowano
Underdeveloped inner large forearm bone	Nie odnotowano
Underdeveloped outer large forearm bone	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Zawsze
Abnormality of the uterus	Często (30–79%)
Decreased fertility	Często (30–79%)
Heart shaped uterus	Często (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Small kidneys	Czasami (5–29%)
Imperforate hymen	Nie odnotowano
Scrotum surrounds penis	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal anus position	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Hernia of the abdominal wall	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Nie odnotowano
Narrowing of anal opening	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Stiff elbow	Często (30–79%)
Abnormal collarbone	Czasami (5–29%)
High shoulder blade	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Short collarbone	Nie odnotowano
Small shoulder blade	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal fingernails	Bardzo często (80–99%)
Absent axillary hair	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped toenails	Czasami (5–29%)
Axillary apocrine gland hypoplasia	Nie odnotowano
Limited armpit hair	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Small nipples	Zawsze
Underdeveloped breasts	Zawsze
Absent breast	Czasami (5–29%)
Inverted nipples	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Często (30–79%)
Ectopic posterior pituitary	Nie odnotowano
Underdeveloped pituitary gland	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Failure of development of between one and six teeth	Czasami (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Softening of voice box tissue	Czasami (5–29%)
Subglottic stenosis	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of temperature regulation	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TBX3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test