Tratti

Tratti collegati a TBX3

T-box transcription factor 3

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a TBX3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormalities of the fingers	Molto spesso (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the wrist	Spesso (30–79%)
Absent 3rd long bone of hand	Spesso (30–79%)
Absent 4th long bone of hand	Spesso (30–79%)
Absent 5th long bone of hand	Spesso (30–79%)
Absent little finger	Spesso (30–79%)
Absent middle finger	Spesso (30–79%)
Absent ring finger	Spesso (30–79%)
Aplasia of the ulna	Spesso (30–79%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Short 5th finger	Spesso (30–79%)
Abnormal humerus morphology	A volte (5–29%)
Abnormal morphology of the radius	A volte (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	A volte (5–29%)
Absent hand	A volte (5–29%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	A volte (5–29%)
Extra little finger	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Short outermost finger bone	A volte (5–29%)
Deformed radius	Non registrato
Missing outer large bone of forearm	Non registrato
Short 4th toe	Non registrato
Short humerus	Non registrato
Short little toe	Non registrato
Underdeveloped inner large forearm bone	Non registrato
Underdeveloped outer large forearm bone	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Sempre
Abnormality of the uterus	Spesso (30–79%)
Decreased fertility	Spesso (30–79%)
Heart shaped uterus	Spesso (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Spesso (30–79%)
Underdeveloped penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Small kidneys	A volte (5–29%)
Imperforate hymen	Non registrato
Scrotum surrounds penis	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal anus position	A volte (5–29%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Hernia of the abdominal wall	A volte (5–29%)
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	Non registrato
Narrowing of anal opening	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Stiff elbow	Spesso (30–79%)
Abnormal collarbone	A volte (5–29%)
High shoulder blade	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Short collarbone	Non registrato
Small shoulder blade	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal fingernails	Molto spesso (80–99%)
Absent axillary hair	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped toenails	A volte (5–29%)
Axillary apocrine gland hypoplasia	Non registrato
Limited armpit hair	Non registrato

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Small nipples	Sempre
Underdeveloped breasts	Sempre
Absent breast	A volte (5–29%)
Inverted nipples	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Ectopic posterior pituitary	Non registrato
Underdeveloped pituitary gland	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Softening of voice box tissue	A volte (5–29%)
Subglottic stenosis	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of temperature regulation	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TBX3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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