Rysy

Rysy spojené s TBX3

T-box transcription factor 3

Human Phenotype Ontology spojuje s TBX3 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormalities of the fingers	Velmi často (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the wrist	Často (30–79 %)
Absent 3rd long bone of hand	Často (30–79 %)
Absent 4th long bone of hand	Často (30–79 %)
Absent 5th long bone of hand	Často (30–79 %)
Absent little finger	Často (30–79 %)
Absent middle finger	Často (30–79 %)
Absent ring finger	Často (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Short 5th finger	Často (30–79 %)
Abnormal humerus morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal morphology of the radius	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Někdy (5–29 %)
Absent hand	Někdy (5–29 %)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Někdy (5–29 %)
Extra little finger	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Short outermost finger bone	Někdy (5–29 %)
Deformed radius	Nezaznamenáno
Missing outer large bone of forearm	Nezaznamenáno
Short 4th toe	Nezaznamenáno
Short humerus	Nezaznamenáno
Short little toe	Nezaznamenáno
Underdeveloped inner large forearm bone	Nezaznamenáno
Underdeveloped outer large forearm bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Short penis	Vždy
Abnormality of the uterus	Často (30–79 %)
Decreased fertility	Často (30–79 %)
Heart shaped uterus	Často (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Často (30–79 %)
Underdeveloped penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Small kidneys	Někdy (5–29 %)
Imperforate hymen	Nezaznamenáno
Scrotum surrounds penis	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal anus position	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Hernia of the abdominal wall	Někdy (5–29 %)
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Nezaznamenáno
Narrowing of anal opening	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stiff elbow	Často (30–79 %)
Abnormal collarbone	Někdy (5–29 %)
High shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Short collarbone	Nezaznamenáno
Small shoulder blade	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal fingernails	Velmi často (80–99 %)
Absent axillary hair	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped toenails	Někdy (5–29 %)
Axillary apocrine gland hypoplasia	Nezaznamenáno
Limited armpit hair	Nezaznamenáno

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Small nipples	Vždy
Underdeveloped breasts	Vždy
Absent breast	Někdy (5–29 %)
Inverted nipples	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Ectopic posterior pituitary	Nezaznamenáno
Underdeveloped pituitary gland	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Failure of development of between one and six teeth	Někdy (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrow	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Softening of voice box tissue	Někdy (5–29 %)
Subglottic stenosis	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of temperature regulation	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TBX3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test