특성

TBX3 연관 특성

T-box transcription factor 3

인간 표현형 온톨로지가 TBX3에 연결하는 특성은 70개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Abnormalities of the fingers	매우 자주 (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the wrist	자주 (30–79%)
Absent 3rd long bone of hand	자주 (30–79%)
Absent 4th long bone of hand	자주 (30–79%)
Absent 5th long bone of hand	자주 (30–79%)
Absent little finger	자주 (30–79%)
Absent middle finger	자주 (30–79%)
Absent ring finger	자주 (30–79%)
Aplasia of the ulna	자주 (30–79%)
Elbow flexion contracture	자주 (30–79%)
Short 5th finger	자주 (30–79%)
Abnormal humerus morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal morphology of the radius	가끔 (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	가끔 (5–29%)
Absent hand	가끔 (5–29%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	가끔 (5–29%)
Extra little finger	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)
Short outermost finger bone	가끔 (5–29%)
Deformed radius	기록되지 않음
Missing outer large bone of forearm	기록되지 않음
Short 4th toe	기록되지 않음
Short humerus	기록되지 않음
Short little toe	기록되지 않음
Underdeveloped inner large forearm bone	기록되지 않음
Underdeveloped outer large forearm bone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short penis	항상
Abnormality of the uterus	자주 (30–79%)
Decreased fertility	자주 (30–79%)
Heart shaped uterus	자주 (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	자주 (30–79%)
Underdeveloped penis	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Small kidneys	가끔 (5–29%)
Imperforate hymen	기록되지 않음
Scrotum surrounds penis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal fingernails	매우 자주 (80–99%)
Absent axillary hair	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped toenails	가끔 (5–29%)
Axillary apocrine gland hypoplasia	기록되지 않음
Limited armpit hair	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Ectopic posterior pituitary	기록되지 않음
Underdeveloped pituitary gland	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Failure of development of between one and six teeth	가끔 (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Softening of voice box tissue	가끔 (5–29%)
Subglottic stenosis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Obesity	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of temperature regulation	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TBX3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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