Trăsături

Trăsături asociate cu TBX3

T-box transcription factor 3

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu TBX3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TBX3

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormalities of the fingers	Foarte des (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the wrist	Des (30–79%)
Absent 3rd long bone of hand	Des (30–79%)
Absent 4th long bone of hand	Des (30–79%)
Absent 5th long bone of hand	Des (30–79%)
Absent little finger	Des (30–79%)
Absent middle finger	Des (30–79%)
Absent ring finger	Des (30–79%)
Aplasia of the ulna	Des (30–79%)
Elbow flexion contracture	Des (30–79%)
Short 5th finger	Des (30–79%)
Abnormal humerus morphology	Uneori (5–29%)
Abnormal morphology of the radius	Uneori (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	Uneori (5–29%)
Absent hand	Uneori (5–29%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Uneori (5–29%)
Extra little finger	Uneori (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Uneori (5–29%)
Short outermost finger bone	Uneori (5–29%)
Deformed radius	Neînregistrat
Missing outer large bone of forearm	Neînregistrat
Short 4th toe	Neînregistrat
Short humerus	Neînregistrat
Short little toe	Neînregistrat
Underdeveloped inner large forearm bone	Neînregistrat
Underdeveloped outer large forearm bone	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short penis	Întotdeauna
Abnormality of the uterus	Des (30–79%)
Decreased fertility	Des (30–79%)
Heart shaped uterus	Des (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Des (30–79%)
Underdeveloped penis	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Small kidneys	Uneori (5–29%)
Imperforate hymen	Neînregistrat
Scrotum surrounds penis	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal anus position	Uneori (5–29%)
Absent anus	Uneori (5–29%)
Hernia of the abdominal wall	Uneori (5–29%)
Pyloric stenosis	Uneori (5–29%)
Inguinal hernia	Neînregistrat
Narrowing of anal opening	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Stiff elbow	Des (30–79%)
Abnormal collarbone	Uneori (5–29%)
High shoulder blade	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Short collarbone	Neînregistrat
Small shoulder blade	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal fingernails	Foarte des (80–99%)
Absent axillary hair	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped toenails	Uneori (5–29%)
Axillary apocrine gland hypoplasia	Neînregistrat
Limited armpit hair	Neînregistrat

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small nipples	Întotdeauna
Underdeveloped breasts	Întotdeauna
Absent breast	Uneori (5–29%)
Inverted nipples	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Des (30–79%)
Ectopic posterior pituitary	Neînregistrat
Underdeveloped pituitary gland	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Failure of development of between one and six teeth	Uneori (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Softening of voice box tissue	Uneori (5–29%)
Subglottic stenosis	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of temperature regulation	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TBX3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu