Požymiai

Su TBX3 susiję požymiai

T-box transcription factor 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 70 požymių su TBX3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormalities of the fingers	Labai dažnai (80–99%)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the wrist	Dažnai (30–79%)
Absent 3rd long bone of hand	Dažnai (30–79%)
Absent 4th long bone of hand	Dažnai (30–79%)
Absent 5th long bone of hand	Dažnai (30–79%)
Absent little finger	Dažnai (30–79%)
Absent middle finger	Dažnai (30–79%)
Absent ring finger	Dažnai (30–79%)
Aplasia of the ulna	Dažnai (30–79%)
Elbow flexion contracture	Dažnai (30–79%)
Short 5th finger	Dažnai (30–79%)
Abnormal humerus morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal morphology of the radius	Kartais (5–29%)
Abnormal shape of long bones of hand	Kartais (5–29%)
Absent hand	Kartais (5–29%)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Kartais (5–29%)
Extra little finger	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)
Short outermost finger bone	Kartais (5–29%)
Deformed radius	Neužfiksuota
Missing outer large bone of forearm	Neužfiksuota
Short 4th toe	Neužfiksuota
Short humerus	Neužfiksuota
Short little toe	Neužfiksuota
Underdeveloped inner large forearm bone	Neužfiksuota
Underdeveloped outer large forearm bone	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short penis	Visada
Abnormality of the uterus	Dažnai (30–79%)
Decreased fertility	Dažnai (30–79%)
Heart shaped uterus	Dažnai (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped penis	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Small kidneys	Kartais (5–29%)
Imperforate hymen	Neužfiksuota
Scrotum surrounds penis	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal anus position	Kartais (5–29%)
Absent anus	Kartais (5–29%)
Hernia of the abdominal wall	Kartais (5–29%)
Pyloric stenosis	Kartais (5–29%)
Inguinal hernia	Neužfiksuota
Narrowing of anal opening	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Stiff elbow	Dažnai (30–79%)
Abnormal collarbone	Kartais (5–29%)
High shoulder blade	Kartais (5–29%)
Pigeon chest	Kartais (5–29%)
Short collarbone	Neužfiksuota
Small shoulder blade	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal fingernails	Labai dažnai (80–99%)
Absent axillary hair	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped toenails	Kartais (5–29%)
Axillary apocrine gland hypoplasia	Neužfiksuota
Limited armpit hair	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small nipples	Visada
Underdeveloped breasts	Visada
Absent breast	Kartais (5–29%)
Inverted nipples	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)
Ectopic posterior pituitary	Neužfiksuota
Underdeveloped pituitary gland	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
Limited hair on end of eyebrow	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Softening of voice box tissue	Kartais (5–29%)
Subglottic stenosis	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of temperature regulation	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TBX3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test