Özellikler

TBX3 ile ilişkili özellikler

T-box transcription factor 3

Human Phenotype Ontology, TBX3 ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormalities of the fingers	Çok sık (%80–99)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the wrist	Sık (%30–79)
Absent 3rd long bone of hand	Sık (%30–79)
Absent 4th long bone of hand	Sık (%30–79)
Absent 5th long bone of hand	Sık (%30–79)
Absent little finger	Sık (%30–79)
Absent middle finger	Sık (%30–79)
Absent ring finger	Sık (%30–79)
Aplasia of the ulna	Sık (%30–79)
Elbow flexion contracture	Sık (%30–79)
Short 5th finger	Sık (%30–79)
Abnormal humerus morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal morphology of the radius	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of long bones of hand	Bazen (%5–29)
Absent hand	Bazen (%5–29)
Aplasia of the pectoralis major muscle	Bazen (%5–29)
Extra little finger	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Short outermost finger bone	Bazen (%5–29)
Deformed radius	Kaydedilmedi
Missing outer large bone of forearm	Kaydedilmedi
Short 4th toe	Kaydedilmedi
Short humerus	Kaydedilmedi
Short little toe	Kaydedilmedi
Underdeveloped inner large forearm bone	Kaydedilmedi
Underdeveloped outer large forearm bone	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Her zaman
Abnormality of the uterus	Sık (%30–79)
Decreased fertility	Sık (%30–79)
Heart shaped uterus	Sık (%30–79)
Smaller than typical growth of scrotum	Sık (%30–79)
Underdeveloped penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Small kidneys	Bazen (%5–29)
Imperforate hymen	Kaydedilmedi
Scrotum surrounds penis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal anus position	Bazen (%5–29)
Absent anus	Bazen (%5–29)
Hernia of the abdominal wall	Bazen (%5–29)
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Kaydedilmedi
Narrowing of anal opening	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Stiff elbow	Sık (%30–79)
Abnormal collarbone	Bazen (%5–29)
High shoulder blade	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Short collarbone	Kaydedilmedi
Small shoulder blade	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal fingernails	Çok sık (%80–99)
Absent axillary hair	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped toenails	Bazen (%5–29)
Axillary apocrine gland hypoplasia	Kaydedilmedi
Limited armpit hair	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small nipples	Her zaman
Underdeveloped breasts	Her zaman
Absent breast	Bazen (%5–29)
Inverted nipples	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Ectopic posterior pituitary	Kaydedilmedi
Underdeveloped pituitary gland	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Failure of development of between one and six teeth	Bazen (%5–29)
Limited hair on end of eyebrow	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Softening of voice box tissue	Bazen (%5–29)
Subglottic stenosis	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of temperature regulation	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TBX3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al