Características

Características associadas a SOX18

SRY-box transcription factor 18

A Human Phenotype Ontology associa 39 características a SOX18, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Absent eyebrow	Sempre
Absent eyelashes	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Fullness of eyelids	Frequente (30–79%)
Big lower jaw	Não registado
Eye folds	Não registado
Full lips	Não registado
Long nose	Não registado
Oval face	Não registado
Prominent nasal bridge	Não registado
Sparse eyelashes	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Sparse body hair	Muito frequente (80–99%)
Dermal translucency	Frequente (30–79%)
Thin skin	Frequente (30–79%)
Skin degeneration	Por vezes (5–29%)
Freckling	Não registado
Hyperkeratosis	Não registado
Reduced fat tissue below the skin	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the lymphatic system	Muito frequente (80–99%)
Cutis marmorata	Frequente (30–79%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Não registado
Pulmonary lymphangiectasia	Não registado
Telangiectasia of extensor surfaces	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydrocele testis	Sempre
Abnormal renal glomerulus morphology	Não registado
Chronic kidney disease	Não registado
Membranoproliferative glomerulonephritis	Não registado
Renal failure	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sempre
Predominantly lower limb lymphedema	Muito frequente (80–99%)
Fluid around lungs	Por vezes (5–29%)
Hydrops fetalis	Por vezes (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Palmar telangiectasia	Muito frequente (80–99%)
Plantar telangiectasia	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of fluid in the abdomen	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SOX18 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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