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Traits
Traits linked to SOX18
SRY-box transcription factor 18
The Human Phenotype Ontology links 39 traits to SOX18, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Absent eyebrow | 항상 |
| Absent eyelashes | 항상 |
| Sparse scalp hair | 항상 |
| Fullness of eyelids | 자주 (30–79%) |
| Big lower jaw | 기록되지 않음 |
| Eye folds | 기록되지 않음 |
| Full lips | 기록되지 않음 |
| Long nose | 기록되지 않음 |
| Oval face | 기록되지 않음 |
| Prominent nasal bridge | 기록되지 않음 |
| Sparse eyelashes | 기록되지 않음 |
| Wide nasal bridge | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hair loss | 매우 자주 (80–99%) |
| Sparse body hair | 매우 자주 (80–99%) |
| Dermal translucency | 자주 (30–79%) |
| Thin skin | 자주 (30–79%) |
| Skin degeneration | 가끔 (5–29%) |
| Freckling | 기록되지 않음 |
| Hyperkeratosis | 기록되지 않음 |
| Reduced fat tissue below the skin | 기록되지 않음 |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | 매우 자주 (80–99%) |
| Cutis marmorata | 자주 (30–79%) |
| Facial telangiectasia in butterfly midface distribution | 기록되지 않음 |
| Pulmonary lymphangiectasia | 기록되지 않음 |
| Telangiectasia of extensor surfaces | 기록되지 않음 |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Hydrocele testis | 항상 |
| Abnormal renal glomerulus morphology | 기록되지 않음 |
| Chronic kidney disease | 기록되지 않음 |
| Membranoproliferative glomerulonephritis | 기록되지 않음 |
| Renal failure | 기록되지 않음 |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Swelling caused by excess lymph fluid under skin | 항상 |
| Predominantly lower limb lymphedema | 매우 자주 (80–99%) |
| Fluid around lungs | 가끔 (5–29%) |
| Hydrops fetalis | 가끔 (5–29%) |
| Nonimmune hydrops fetalis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Palmar telangiectasia | 매우 자주 (80–99%) |
| Plantar telangiectasia | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Global developmental delay | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SOX18 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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