Požymiai

Su SOX18 susiję požymiai

SRY-box transcription factor 18

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su SOX18, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent eyebrow	Visada
Absent eyelashes	Visada
Sparse scalp hair	Visada
Fullness of eyelids	Dažnai (30–79%)
Big lower jaw	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
Full lips	Neužfiksuota
Long nose	Neužfiksuota
Oval face	Neužfiksuota
Prominent nasal bridge	Neužfiksuota
Sparse eyelashes	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hair loss	Labai dažnai (80–99%)
Sparse body hair	Labai dažnai (80–99%)
Dermal translucency	Dažnai (30–79%)
Thin skin	Dažnai (30–79%)
Skin degeneration	Kartais (5–29%)
Freckling	Neužfiksuota
Hyperkeratosis	Neužfiksuota
Reduced fat tissue below the skin	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the lymphatic system	Labai dažnai (80–99%)
Cutis marmorata	Dažnai (30–79%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Neužfiksuota
Pulmonary lymphangiectasia	Neužfiksuota
Telangiectasia of extensor surfaces	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hydrocele testis	Visada
Abnormal renal glomerulus morphology	Neužfiksuota
Chronic kidney disease	Neužfiksuota
Membranoproliferative glomerulonephritis	Neužfiksuota
Renal failure	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Visada
Predominantly lower limb lymphedema	Labai dažnai (80–99%)
Fluid around lungs	Kartais (5–29%)
Hydrops fetalis	Kartais (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Palmar telangiectasia	Labai dažnai (80–99%)
Plantar telangiectasia	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accumulation of fluid in the abdomen	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SOX18 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test