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Rasgos

Rasgos asociados a SOX18

SRY-box transcription factor 18

El Human Phenotype Ontology asocia 39 rasgos a SOX18, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent eyebrowSiempre
Absent eyelashesSiempre
Sparse scalp hairSiempre
Fullness of eyelidsFrecuente (30–79 %)
Big lower jawNo registrado
Eye foldsNo registrado
Full lipsNo registrado
Long noseNo registrado
Oval faceNo registrado
Prominent nasal bridgeNo registrado
Sparse eyelashesNo registrado
Wide nasal bridgeNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hair lossMuy frecuente (80–99 %)
Sparse body hairMuy frecuente (80–99 %)
Dermal translucencyFrecuente (30–79 %)
Thin skinFrecuente (30–79 %)
Skin degenerationA veces (5–29 %)
FrecklingNo registrado
HyperkeratosisNo registrado
Reduced fat tissue below the skinNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the lymphatic systemMuy frecuente (80–99 %)
Cutis marmorataFrecuente (30–79 %)
Facial telangiectasia in butterfly midface distributionNo registrado
Pulmonary lymphangiectasiaNo registrado
Telangiectasia of extensor surfacesNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hydrocele testisSiempre
Abnormal renal glomerulus morphologyNo registrado
Chronic kidney diseaseNo registrado
Membranoproliferative glomerulonephritisNo registrado
Renal failureNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Swelling caused by excess lymph fluid under skinSiempre
Predominantly lower limb lymphedemaMuy frecuente (80–99 %)
Fluid around lungsA veces (5–29 %)
Hydrops fetalisA veces (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalisA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Palmar telangiectasiaMuy frecuente (80–99 %)
Plantar telangiectasiaMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Accumulation of fluid in the abdomenA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SOX18 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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