Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SOX18 seotud tunnused

SRY-box transcription factor 18

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SOX18 39 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent eyebrowAlati
Absent eyelashesAlati
Sparse scalp hairAlati
Fullness of eyelidsSageli (30–79%)
Big lower jawPole registreeritud
Eye foldsPole registreeritud
Full lipsPole registreeritud
Long nosePole registreeritud
Oval facePole registreeritud
Prominent nasal bridgePole registreeritud
Sparse eyelashesPole registreeritud
Wide nasal bridgePole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hair lossVäga sageli (80–99%)
Sparse body hairVäga sageli (80–99%)
Dermal translucencySageli (30–79%)
Thin skinSageli (30–79%)
Skin degenerationMõnikord (5–29%)
FrecklingPole registreeritud
HyperkeratosisPole registreeritud
Reduced fat tissue below the skinPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the lymphatic systemVäga sageli (80–99%)
Cutis marmorataSageli (30–79%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distributionPole registreeritud
Pulmonary lymphangiectasiaPole registreeritud
Telangiectasia of extensor surfacesPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hydrocele testisAlati
Abnormal renal glomerulus morphologyPole registreeritud
Chronic kidney diseasePole registreeritud
Membranoproliferative glomerulonephritisPole registreeritud
Renal failurePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Swelling caused by excess lymph fluid under skinAlati
Predominantly lower limb lymphedemaVäga sageli (80–99%)
Fluid around lungsMõnikord (5–29%)
Hydrops fetalisMõnikord (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalisMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Palmar telangiectasiaVäga sageli (80–99%)
Plantar telangiectasiaVäga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accumulation of fluid in the abdomenMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SOX18 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test