İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SOX18 ile ilişkili özellikler

SRY-box transcription factor 18

Human Phenotype Ontology, SOX18 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent eyebrowHer zaman
Absent eyelashesHer zaman
Sparse scalp hairHer zaman
Fullness of eyelidsSık (%30–79)
Big lower jawKaydedilmedi
Eye foldsKaydedilmedi
Full lipsKaydedilmedi
Long noseKaydedilmedi
Oval faceKaydedilmedi
Prominent nasal bridgeKaydedilmedi
Sparse eyelashesKaydedilmedi
Wide nasal bridgeKaydedilmedi

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hair lossÇok sık (%80–99)
Sparse body hairÇok sık (%80–99)
Dermal translucencySık (%30–79)
Thin skinSık (%30–79)
Skin degenerationBazen (%5–29)
FrecklingKaydedilmedi
HyperkeratosisKaydedilmedi
Reduced fat tissue below the skinKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the lymphatic systemÇok sık (%80–99)
Cutis marmorataSık (%30–79)
Facial telangiectasia in butterfly midface distributionKaydedilmedi
Pulmonary lymphangiectasiaKaydedilmedi
Telangiectasia of extensor surfacesKaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hydrocele testisHer zaman
Abnormal renal glomerulus morphologyKaydedilmedi
Chronic kidney diseaseKaydedilmedi
Membranoproliferative glomerulonephritisKaydedilmedi
Renal failureKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Swelling caused by excess lymph fluid under skinHer zaman
Predominantly lower limb lymphedemaÇok sık (%80–99)
Fluid around lungsBazen (%5–29)
Hydrops fetalisBazen (%5–29)
Nonimmune hydrops fetalisBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Palmar telangiectasiaÇok sık (%80–99)
Plantar telangiectasiaÇok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Accumulation of fluid in the abdomenBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayBazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SOX18 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al