Trăsături

Trăsături asociate cu SOX18

SRY-box transcription factor 18

Human Phenotype Ontology asociază 39 trăsături cu SOX18, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent eyebrow	Întotdeauna
Absent eyelashes	Întotdeauna
Sparse scalp hair	Întotdeauna
Fullness of eyelids	Des (30–79%)
Big lower jaw	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Full lips	Neînregistrat
Long nose	Neînregistrat
Oval face	Neînregistrat
Prominent nasal bridge	Neînregistrat
Sparse eyelashes	Neînregistrat
Wide nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hair loss	Foarte des (80–99%)
Sparse body hair	Foarte des (80–99%)
Dermal translucency	Des (30–79%)
Thin skin	Des (30–79%)
Skin degeneration	Uneori (5–29%)
Freckling	Neînregistrat
Hyperkeratosis	Neînregistrat
Reduced fat tissue below the skin	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the lymphatic system	Foarte des (80–99%)
Cutis marmorata	Des (30–79%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Neînregistrat
Pulmonary lymphangiectasia	Neînregistrat
Telangiectasia of extensor surfaces	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydrocele testis	Întotdeauna
Abnormal renal glomerulus morphology	Neînregistrat
Chronic kidney disease	Neînregistrat
Membranoproliferative glomerulonephritis	Neînregistrat
Renal failure	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Întotdeauna
Predominantly lower limb lymphedema	Foarte des (80–99%)
Fluid around lungs	Uneori (5–29%)
Hydrops fetalis	Uneori (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Palmar telangiectasia	Foarte des (80–99%)
Plantar telangiectasia	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accumulation of fluid in the abdomen	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SOX18 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu