Ominaisuudet

Geeniin SOX18 yhdistetyt ominaisuudet

SRY-box transcription factor 18

Human Phenotype Ontology yhdistää SOX18-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent eyebrow	Aina
Absent eyelashes	Aina
Sparse scalp hair	Aina
Fullness of eyelids	Usein (30–79%)
Big lower jaw	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
Full lips	Ei kirjattu
Long nose	Ei kirjattu
Oval face	Ei kirjattu
Prominent nasal bridge	Ei kirjattu
Sparse eyelashes	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hair loss	Hyvin usein (80–99%)
Sparse body hair	Hyvin usein (80–99%)
Dermal translucency	Usein (30–79%)
Thin skin	Usein (30–79%)
Skin degeneration	Joskus (5–29%)
Freckling	Ei kirjattu
Hyperkeratosis	Ei kirjattu
Reduced fat tissue below the skin	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the lymphatic system	Hyvin usein (80–99%)
Cutis marmorata	Usein (30–79%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Ei kirjattu
Pulmonary lymphangiectasia	Ei kirjattu
Telangiectasia of extensor surfaces	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydrocele testis	Aina
Abnormal renal glomerulus morphology	Ei kirjattu
Chronic kidney disease	Ei kirjattu
Membranoproliferative glomerulonephritis	Ei kirjattu
Renal failure	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Aina
Predominantly lower limb lymphedema	Hyvin usein (80–99%)
Fluid around lungs	Joskus (5–29%)
Hydrops fetalis	Joskus (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Palmar telangiectasia	Hyvin usein (80–99%)
Plantar telangiectasia	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accumulation of fluid in the abdomen	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SOX18-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test