Egenskaber

Egenskaber knyttet til SOX18

SRY-box transcription factor 18

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til SOX18, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent eyebrow	Altid
Absent eyelashes	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Fullness of eyelids	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Full lips	Ikke registreret
Long nose	Ikke registreret
Oval face	Ikke registreret
Prominent nasal bridge	Ikke registreret
Sparse eyelashes	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hair loss	Meget ofte (80–99 %)
Sparse body hair	Meget ofte (80–99 %)
Dermal translucency	Ofte (30–79 %)
Thin skin	Ofte (30–79 %)
Skin degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Freckling	Ikke registreret
Hyperkeratosis	Ikke registreret
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the lymphatic system	Meget ofte (80–99 %)
Cutis marmorata	Ofte (30–79 %)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Ikke registreret
Pulmonary lymphangiectasia	Ikke registreret
Telangiectasia of extensor surfaces	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydrocele testis	Altid
Abnormal renal glomerulus morphology	Ikke registreret
Chronic kidney disease	Ikke registreret
Membranoproliferative glomerulonephritis	Ikke registreret
Renal failure	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Altid
Predominantly lower limb lymphedema	Meget ofte (80–99 %)
Fluid around lungs	Nogle gange (5–29 %)
Hydrops fetalis	Nogle gange (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palmar telangiectasia	Meget ofte (80–99 %)
Plantar telangiectasia	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SOX18 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test