Tratti

Tratti collegati a SOX18

SRY-box transcription factor 18

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a SOX18, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent eyebrow	Sempre
Absent eyelashes	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Fullness of eyelids	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Full lips	Non registrato
Long nose	Non registrato
Oval face	Non registrato
Prominent nasal bridge	Non registrato
Sparse eyelashes	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Sparse body hair	Molto spesso (80–99%)
Dermal translucency	Spesso (30–79%)
Thin skin	Spesso (30–79%)
Skin degeneration	A volte (5–29%)
Freckling	Non registrato
Hyperkeratosis	Non registrato
Reduced fat tissue below the skin	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the lymphatic system	Molto spesso (80–99%)
Cutis marmorata	Spesso (30–79%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Non registrato
Pulmonary lymphangiectasia	Non registrato
Telangiectasia of extensor surfaces	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydrocele testis	Sempre
Abnormal renal glomerulus morphology	Non registrato
Chronic kidney disease	Non registrato
Membranoproliferative glomerulonephritis	Non registrato
Renal failure	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Sempre
Predominantly lower limb lymphedema	Molto spesso (80–99%)
Fluid around lungs	A volte (5–29%)
Hydrops fetalis	A volte (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Palmar telangiectasia	Molto spesso (80–99%)
Plantar telangiectasia	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of fluid in the abdomen	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SOX18 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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