Merkmale

Mit SOX18 verknüpfte Merkmale

SRY-box transcription factor 18

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 39 Merkmale mit SOX18, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent eyebrow	Immer
Absent eyelashes	Immer
Sparse scalp hair	Immer
Fullness of eyelids	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Full lips	Nicht erfasst
Long nose	Nicht erfasst
Oval face	Nicht erfasst
Prominent nasal bridge	Nicht erfasst
Sparse eyelashes	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse body hair	Sehr häufig (80–99 %)
Dermal translucency	Häufig (30–79 %)
Thin skin	Häufig (30–79 %)
Skin degeneration	Manchmal (5–29 %)
Freckling	Nicht erfasst
Hyperkeratosis	Nicht erfasst
Reduced fat tissue below the skin	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the lymphatic system	Sehr häufig (80–99 %)
Cutis marmorata	Häufig (30–79 %)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Nicht erfasst
Pulmonary lymphangiectasia	Nicht erfasst
Telangiectasia of extensor surfaces	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydrocele testis	Immer
Abnormal renal glomerulus morphology	Nicht erfasst
Chronic kidney disease	Nicht erfasst
Membranoproliferative glomerulonephritis	Nicht erfasst
Renal failure	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Immer
Predominantly lower limb lymphedema	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid around lungs	Manchmal (5–29 %)
Hydrops fetalis	Manchmal (5–29 %)
Nonimmune hydrops fetalis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palmar telangiectasia	Sehr häufig (80–99 %)
Plantar telangiectasia	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SOX18 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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