Cechy

Cechy powiązane z SOX18

SRY-box transcription factor 18

Human Phenotype Ontology łączy z SOX18 39 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Absent eyebrow	Zawsze
Absent eyelashes	Zawsze
Sparse scalp hair	Zawsze
Fullness of eyelids	Często (30–79%)
Big lower jaw	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Full lips	Nie odnotowano
Long nose	Nie odnotowano
Oval face	Nie odnotowano
Prominent nasal bridge	Nie odnotowano
Sparse eyelashes	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hair loss	Bardzo często (80–99%)
Sparse body hair	Bardzo często (80–99%)
Dermal translucency	Często (30–79%)
Thin skin	Często (30–79%)
Skin degeneration	Czasami (5–29%)
Freckling	Nie odnotowano
Hyperkeratosis	Nie odnotowano
Reduced fat tissue below the skin	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the lymphatic system	Bardzo często (80–99%)
Cutis marmorata	Często (30–79%)
Facial telangiectasia in butterfly midface distribution	Nie odnotowano
Pulmonary lymphangiectasia	Nie odnotowano
Telangiectasia of extensor surfaces	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydrocele testis	Zawsze
Abnormal renal glomerulus morphology	Nie odnotowano
Chronic kidney disease	Nie odnotowano
Membranoproliferative glomerulonephritis	Nie odnotowano
Renal failure	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Zawsze
Predominantly lower limb lymphedema	Bardzo często (80–99%)
Fluid around lungs	Czasami (5–29%)
Hydrops fetalis	Czasami (5–29%)
Nonimmune hydrops fetalis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Palmar telangiectasia	Bardzo często (80–99%)
Plantar telangiectasia	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SOX18 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test