Características

Características associadas a SOX17

SRY-box transcription factor 17

A Human Phenotype Ontology associa 53 características a SOX17, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SOX17

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Sempre
Heart stops beating	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Increased pulmonary vascular resistance	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Sempre
Patent ductus arteriosus	Sempre
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Sempre
Right ventricular dilatation	Sempre
Right ventricular hypertrophy	Sempre
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge	Muito frequente (80–99%)
Right axis deviation	Muito frequente (80–99%)
Bronchial artery dilatation	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)
Right atrial enlargement	Frequente (30–79%)
Stroke	Frequente (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Complete right bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Incomplete right bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge	Por vezes (5–29%)
Reduced systolic function	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Frequente (30–79%)
Ureter duplex	Frequente (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Grade III vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Grade IV vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Por vezes (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic pulmonary obstruction	Sempre
Low blood oxygen level	Sempre
Decreased DLCO	Frequente (30–79%)
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Coughing up blood	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Blood cancer	Sempre
Hypercoagulability	Sempre
Bloody nose	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Chest pain	Sempre
Fatigue	Frequente (30–79%)
Chest tightness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)
Persistent patent ductus venosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Antinuclear antibody positivity	Sempre
Unusual bronchiolitis	Sempre

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Autism	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Left Isomerism	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Blue discoloration of the skin	Sempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Juvenile idiopathic arthritis	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SOX17 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test