Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu SOX17

SRY-box transcription factor 17

Human Phenotype Ontology asociază 53 trăsături cu SOX17, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cardiac failureÎntotdeauna
Heart stops beatingÎntotdeauna
Increased blood pressure in blood vessels of lungsÎntotdeauna
Increased pulmonary vascular resistanceÎntotdeauna
Left ventricular systolic dysfunctionÎntotdeauna
Patent ductus arteriosusÎntotdeauna
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatÎntotdeauna
Right ventricular dilatationÎntotdeauna
Right ventricular hypertrophyÎntotdeauna
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challengeFoarte des (80–99%)
Right axis deviationFoarte des (80–99%)
Bronchial artery dilatationDes (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveDes (30–79%)
Right atrial enlargementDes (30–79%)
StrokeDes (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Complete right bundle branch blockUneori (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersUneori (5–29%)
Incomplete right bundle branch blockUneori (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuationUneori (5–29%)
Patent foramen ovaleUneori (5–29%)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challengeUneori (5–29%)
Reduced systolic functionUneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
HydronephrosisDes (30–79%)
Ureter duplexDes (30–79%)
Frequent urinary tract infectionsUneori (5–29%)
Grade III vesicoureteral refluxUneori (5–29%)
Grade IV vesicoureteral refluxUneori (5–29%)
HydroureterUneori (5–29%)
Ureteropelvic junction obstructionUneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chronic pulmonary obstructionÎntotdeauna
Low blood oxygen levelÎntotdeauna
Decreased DLCODes (30–79%)
Exertional breathlessnessDes (30–79%)
Coughing up bloodUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Blood cancerÎntotdeauna
HypercoagulabilityÎntotdeauna
Bloody noseDes (30–79%)

Constitutional symptom

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chest painÎntotdeauna
FatigueDes (30–79%)
Chest tightnessUneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TrăsăturăCât de frecvent apare
High levels of amniotic fluidUneori (5–29%)
Persistent patent ductus venosusUneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Antinuclear antibody positivityÎntotdeauna
Unusual bronchiolitisÎntotdeauna

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
AutismÎntotdeauna
Obstructive sleep apneaÎntotdeauna

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Faltering weightÎntotdeauna
Left IsomerismUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Chronic constipationDes (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Underactive thyroidÎntotdeauna

Abnormality of the integument

TrăsăturăCât de frecvent apare
Blue discoloration of the skinÎntotdeauna

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Juvenile idiopathic arthritisÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SOX17 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu