Merkmale

Mit SOX17 verknüpfte Merkmale

SRY-box transcription factor 17

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 53 Merkmale mit SOX17, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SOX17

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Immer
Heart stops beating	Immer
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Immer
Increased pulmonary vascular resistance	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Immer
Patent ductus arteriosus	Immer
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Immer
Right ventricular dilatation	Immer
Right ventricular hypertrophy	Immer
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge	Sehr häufig (80–99 %)
Right axis deviation	Sehr häufig (80–99 %)
Bronchial artery dilatation	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)
Right atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Stroke	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Incomplete right bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge	Manchmal (5–29 %)
Reduced systolic function	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Ureter duplex	Häufig (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Grade III vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Grade IV vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic pulmonary obstruction	Immer
Low blood oxygen level	Immer
Decreased DLCO	Häufig (30–79 %)
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Coughing up blood	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood cancer	Immer
Hypercoagulability	Immer
Bloody nose	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Immer
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Chest tightness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Persistent patent ductus venosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antinuclear antibody positivity	Immer
Unusual bronchiolitis	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Autism	Immer
Obstructive sleep apnea	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Left Isomerism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue discoloration of the skin	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Juvenile idiopathic arthritis	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SOX17 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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