Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SOX17

SRY-box transcription factor 17

Human Phenotype Ontology knytter 53 egenskaber til SOX17, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Cardiac failureAltid
Heart stops beatingAltid
Increased blood pressure in blood vessels of lungsAltid
Increased pulmonary vascular resistanceAltid
Left ventricular systolic dysfunctionAltid
Patent ductus arteriosusAltid
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatAltid
Right ventricular dilatationAltid
Right ventricular hypertrophyAltid
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challengeMeget ofte (80–99 %)
Right axis deviationMeget ofte (80–99 %)
Bronchial artery dilatationOfte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valveOfte (30–79 %)
Right atrial enlargementOfte (30–79 %)
StrokeOfte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNogle gange (5–29 %)
Complete right bundle branch blockNogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNogle gange (5–29 %)
Incomplete right bundle branch blockNogle gange (5–29 %)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuationNogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovaleNogle gange (5–29 %)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challengeNogle gange (5–29 %)
Reduced systolic functionNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
HydronephrosisOfte (30–79 %)
Ureter duplexOfte (30–79 %)
Frequent urinary tract infectionsNogle gange (5–29 %)
Grade III vesicoureteral refluxNogle gange (5–29 %)
Grade IV vesicoureteral refluxNogle gange (5–29 %)
HydroureterNogle gange (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstructionNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic pulmonary obstructionAltid
Low blood oxygen levelAltid
Decreased DLCOOfte (30–79 %)
Exertional breathlessnessOfte (30–79 %)
Coughing up bloodNogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Blood cancerAltid
HypercoagulabilityAltid
Bloody noseOfte (30–79 %)

Constitutional symptom

EgenskabHvor ofte det ses
Chest painAltid
FatigueOfte (30–79 %)
Chest tightnessNogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
High levels of amniotic fluidNogle gange (5–29 %)
Persistent patent ductus venosusNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskabHvor ofte det ses
Antinuclear antibody positivityAltid
Unusual bronchiolitisAltid

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
AutismAltid
Obstructive sleep apneaAltid

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Faltering weightAltid
Left IsomerismNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic constipationOfte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

EgenskabHvor ofte det ses
Underactive thyroidAltid

Abnormality of the integument

EgenskabHvor ofte det ses
Blue discoloration of the skinAltid

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Juvenile idiopathic arthritisAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SOX17 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test