Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SOX17 seotud tunnused

SRY-box transcription factor 17

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SOX17 53 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureAlati
Heart stops beatingAlati
Increased blood pressure in blood vessels of lungsAlati
Increased pulmonary vascular resistanceAlati
Left ventricular systolic dysfunctionAlati
Patent ductus arteriosusAlati
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatAlati
Right ventricular dilatationAlati
Right ventricular hypertrophyAlati
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challengeVäga sageli (80–99%)
Right axis deviationVäga sageli (80–99%)
Bronchial artery dilatationSageli (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveSageli (30–79%)
Right atrial enlargementSageli (30–79%)
StrokeSageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Complete right bundle branch blockMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Incomplete right bundle branch blockMõnikord (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuationMõnikord (5–29%)
Patent foramen ovaleMõnikord (5–29%)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challengeMõnikord (5–29%)
Reduced systolic functionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HydronephrosisSageli (30–79%)
Ureter duplexSageli (30–79%)
Frequent urinary tract infectionsMõnikord (5–29%)
Grade III vesicoureteral refluxMõnikord (5–29%)
Grade IV vesicoureteral refluxMõnikord (5–29%)
HydroureterMõnikord (5–29%)
Ureteropelvic junction obstructionMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic pulmonary obstructionAlati
Low blood oxygen levelAlati
Decreased DLCOSageli (30–79%)
Exertional breathlessnessSageli (30–79%)
Coughing up bloodMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blood cancerAlati
HypercoagulabilityAlati
Bloody noseSageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chest painAlati
FatigueSageli (30–79%)
Chest tightnessMõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High levels of amniotic fluidMõnikord (5–29%)
Persistent patent ductus venosusMõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Antinuclear antibody positivityAlati
Unusual bronchiolitisAlati

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AutismAlati
Obstructive sleep apneaAlati

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Left IsomerismMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic constipationSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Underactive thyroidAlati

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Blue discoloration of the skinAlati

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Juvenile idiopathic arthritisAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SOX17 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test