특성

SOX17 연관 특성

SRY-box transcription factor 17

인간 표현형 온톨로지가 SOX17에 연결하는 특성은 53개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Cardiac failure	항상
Heart stops beating	항상
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	항상
Increased pulmonary vascular resistance	항상
Left ventricular systolic dysfunction	항상
Patent ductus arteriosus	항상
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	항상
Right ventricular dilatation	항상
Right ventricular hypertrophy	항상
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge	매우 자주 (80–99%)
Right axis deviation	매우 자주 (80–99%)
Bronchial artery dilatation	자주 (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	자주 (30–79%)
Right atrial enlargement	자주 (30–79%)
Stroke	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Complete right bundle branch block	가끔 (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Incomplete right bundle branch block	가끔 (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge	가끔 (5–29%)
Reduced systolic function	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	자주 (30–79%)
Ureter duplex	자주 (30–79%)
Frequent urinary tract infections	가끔 (5–29%)
Grade III vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Grade IV vesicoureteral reflux	가끔 (5–29%)
Hydroureter	가끔 (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chronic pulmonary obstruction	항상
Low blood oxygen level	항상
Decreased DLCO	자주 (30–79%)
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Coughing up blood	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)
Persistent patent ductus venosus	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Antinuclear antibody positivity	항상
Unusual bronchiolitis	항상

특성	나타나는 빈도
Autism	항상
Obstructive sleep apnea	항상

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	항상
Left Isomerism	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Chronic constipation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	항상

특성	나타나는 빈도
Blue discoloration of the skin	항상

특성	나타나는 빈도
Juvenile idiopathic arthritis	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SOX17에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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