Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SOX17

SRY-box transcription factor 17

Human Phenotype Ontology knytter 53 kjennetegn til SOX17, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

SOX17

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Alltid
Heart stops beating	Alltid
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Alltid
Increased pulmonary vascular resistance	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Alltid
Patent ductus arteriosus	Alltid
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Alltid
Right ventricular dilatation	Alltid
Right ventricular hypertrophy	Alltid
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge	Svært ofte (80–99 %)
Right axis deviation	Svært ofte (80–99 %)
Bronchial artery dilatation	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)
Right atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Stroke	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Complete right bundle branch block	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Incomplete right bundle branch block	Noen ganger (5–29 %)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge	Noen ganger (5–29 %)
Reduced systolic function	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Ureter duplex	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Noen ganger (5–29 %)
Grade III vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Grade IV vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic pulmonary obstruction	Alltid
Low blood oxygen level	Alltid
Decreased DLCO	Ofte (30–79 %)
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Coughing up blood	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blood cancer	Alltid
Hypercoagulability	Alltid
Bloody nose	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chest pain	Alltid
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Chest tightness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)
Persistent patent ductus venosus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Antinuclear antibody positivity	Alltid
Unusual bronchiolitis	Alltid

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Autism	Alltid
Obstructive sleep apnea	Alltid

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Left Isomerism	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underactive thyroid	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue discoloration of the skin	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Juvenile idiopathic arthritis	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SOX17 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test