Rasgos

Rasgos asociados a SOX17

SRY-box transcription factor 17

El Human Phenotype Ontology asocia 53 rasgos a SOX17, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SOX17

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	Siempre
Heart stops beating	Siempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Siempre
Increased pulmonary vascular resistance	Siempre
Left ventricular systolic dysfunction	Siempre
Patent ductus arteriosus	Siempre
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Siempre
Right ventricular dilatation	Siempre
Right ventricular hypertrophy	Siempre
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge	Muy frecuente (80–99 %)
Right axis deviation	Muy frecuente (80–99 %)
Bronchial artery dilatation	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Frecuente (30–79 %)
Right atrial enlargement	Frecuente (30–79 %)
Stroke	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Complete right bundle branch block	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Incomplete right bundle branch block	A veces (5–29 %)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge	A veces (5–29 %)
Reduced systolic function	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydronephrosis	Frecuente (30–79 %)
Ureter duplex	Frecuente (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Grade III vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Grade IV vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)
Hydroureter	A veces (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstruction	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic pulmonary obstruction	Siempre
Low blood oxygen level	Siempre
Decreased DLCO	Frecuente (30–79 %)
Exertional breathlessness	Frecuente (30–79 %)
Coughing up blood	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blood cancer	Siempre
Hypercoagulability	Siempre
Bloody nose	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chest pain	Siempre
Fatigue	Frecuente (30–79 %)
Chest tightness	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)
Persistent patent ductus venosus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Antinuclear antibody positivity	Siempre
Unusual bronchiolitis	Siempre

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Autism	Siempre
Obstructive sleep apnea	Siempre

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Left Isomerism	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underactive thyroid	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue discoloration of the skin	Siempre

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Juvenile idiopathic arthritis	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SOX17 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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